[업다운뉴스 강성도 기자] 한국과학기술원(KAIST)·서울대학교 공동연구팀이 암을 일으키는 융합유전자 돌연변이가 흡연과 큰 관련 없이 정상세포에서 발생할 수 있다는 사실을 규명했다.

비흡연자에게도 폐암이 발생할 수 있다는 것이 과학적으로 증명되면서 이번 연구 결과가 비흡연자 폐암 발생 원인 규명 및 정밀치료 시스템 구축에 활용될 수 있을지 주목된다.

카이스트 의과학대학원 주영석 교수와 서울대학교 의과대학 흉부외과 김영태 교수 공동 연구팀은 5월 30일 폐암을 일으키는 융합유전자 유전체 돌연변이의 생성원리를 규명했다고 국제 학술지 '셀(Cell)' 온라인판을 통해 밝혔다. 

공동연구팀이 발표한 내용에 따르면 흡연과 무관한 환경에서도 융합유전자로 인해 폐 선암이 발생할 수 있는 것으로 나타났다. 흡연은 폐 선암의 가장 큰 발병 인자로 알려졌지만 암 융합유전자 돌연변이인 ALK, RET, ROS1 등에 의한 암 발생은 대부분 비흡연자에게서 발견된다는 것이다.

융합유전자로 인한 환자는 전체 폐 선암 환자 중 10%에 달한다. 하지만 지금까지 이 돌연변이의 생성과정에 대해 알려진 것이 거의 없어 치료 시스템 구축에 어려움을 겪었다.

연구팀은 유전자 상호간 관련 부분들을 총망라해 분석하는 '전장 유전체 서열분석 기법'을 대규모로 적용해 138개의 폐 선암 사례의 전장 유전체 서열 데이터를 생성·분석해 암세포에 존재하는 유전체 돌연변이를 찾아냈다.

이를 통해 흡연과 무관한 폐암의 직접적 원인인 융합유전자를 생성하는 유전체 구조 변이의 특성을 집중 규명하는데 성공했다. 복잡 구조 돌연변이는 폐암이 진단되기 수십 년 전 에도 발생할 수 있는 것으로 나타났다.

이는 융합유전자 돌연변이가 비흡연자의 정상 세포에서도 발생할 수 있다는 뜻으로 추가적 요인들이 누적될 경우 실제 암세포로 발현될 가능성이 있다는 의미다. 아울러 연구팀은 70% 이상의 융합유전자는 복잡 구조 변이에 의해 발생하는 것을 확인했으며 융합유전자를 만드는 복잡 구조변이 패턴에 대한 정밀 분석결과 폐암 원인 융합유전자들이 정상 전구 세포에서 발생한다는 사실도 발견했다.

KAIST·서울대 공동연구팀이 흡연과 무관한 폐암 발생 과정을 규명함에 따라 이번 연구는 향후 폐암의 예방, 선별검사 정밀치료 시스템 구축에 이바지할 수 있을 것으로 기대된다.