[업다운뉴스 조형민 기자] 제약회사 GC녹십자가 체내 결핍 환자를 위한 치료제 개발 동향을 국제포럼서 발표했다.

GC녹십자는 지난 4~9일 미국 샌디에이고에서 진행된 세계심포지엄(2024)에서 리소좀 축적 질환(LSD) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다고 13일 밝혔다. 세계심포지엄은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다. 

이번 심포지엄에서 GC 녹십자는 자사 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제’의 3상 임상시험 결과에 대한 구두 발표와 산필리포증후군 A형 치제 MPS III-A인 ‘GC1130A’ 및 파브리병 치료제 ‘GC1134A/HM15421’의 비임상 결과를 포스터로 공개했다. 

헌터증후군(2형 뮤코다당증)은 국내 환자 수 70~80명으로 남아 10~15만 중 1명 꼴로 발생한다고 알려져 있다. 골격이상, 지능 저하 등 각종 희귀질환들이 발현돼 15살을 넘기지 못하고 사망하기도 한다.

GC 녹십자는 2012년 순수 국내 유전자재조합 기술로 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선하는 ‘헌터라제’ 치료제를 만들었다.

이번 3상은 효소 대체 치료 요법 경험이 없는 5세 이상의 헌터 증후군 환자를 대상으로 진행했다. 헌터라제를 52주 동안 주 1회 정맥 투여한 환자군과 과거 위약대조군을 비교할 때 6분 보행 검사 (6-MWT)와 요로 클리코사미노글리칸의 기저치 대비 변화량에서 통계적으로 유의미한 수치를 입증했다.

산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염이 축적돼 점진적인 뇌 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 대부분 환자가 15세 전후에 사망에 이르는 중증 희귀질환이다. 아직 허가받은 치료제가 없어 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다. 

GC녹십자는 노벨 파마와 공동으로 MPS III-A 환자들의 뇌 병변 치료를 위해 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV)하는 방식으로 치료제를 개발 중이다. 

파브리병은 알파-갈락토시다아제 결핍으로 당지질이 축적돼 심장과 신장 기능을 손상시키는 질환이다. 이미 허가받은 효소 대체요법이 존재하나 신장 질환에 대한 미충족 의료 수요에 대해 미충족 의료수요가 있었다.

GC녹십자는 한미약품과 공동으로 월 1회 피하투여 가능한 장기 지속형 알파-갈락토시다아제인 GC1134A/HM15421를 개발 중이다. 

GC녹십자 관계자는 “리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 다른 희귀질환 영역을 지속적 확장해 환자들에게 새로운 치료 선택지를 제공할 것”이라고 말했다.